Logo

+7 (495) 921-39-07 (многоканальный)
ул.Садовническая, д.9, стр.4
(м. Новокузнецкая)

Комплексные решения
для медицинского
образования от
издательской группы
"ГЭОТАР-Медиа"
и партнеров

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков: диагностика и подходы к лечению

Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С.

NF0003815
978-5-4235-0254-6
2017
368
мягкий

 

Перейти
в магазин

Книга посвящена редкой патологии из группы нарушений метаболизма, или наследственных болезней обмена веществ, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.

Отдельные формы наследственных метаболических заболеваний у детей встречаются достаточно редко, хотя их общая распространенность в мире составляет 1 на 3000-5000 живых новорожденных. Наследственные метаболические заболевания обусловлены мутациями в генах, которые приводят к синтезу дефектных белков, что в свою очередь проявляется различными клиническими симптомами. Врачи практически любой специальности могут столкнуться с данной патологией, так как большинство наследственных болезней обмена веществ дебютируют в детском возрасте и в половине случаев сопровождаются поражением нервной системы.

В книге изложены основные сведения о патогенезе, клинической картине, нейрорадиологических, биохимических и молекулярно-генетических данных наследственных болезней обмена веществ, приведены рекомендации по лабораторной диагностике и лечению этой редкой патологии.

Издание предназначено для детских неврологов, педиатров, диетологов и врачей-генетиков.

Список сокращений и условных обозначений
Введение
Глава 1. Органические ацидуриии аминоацидопатии
Глутаровая ацидурия тип I
Метилмалоновая ацидурия
Пропионовая ацидурия
Изовалериановая ацидурия
Множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом
Болезнь Канаван
Некетотическая гиперглицинемия
Болезнь с запахом кленового сиропа мочи
Тирозинемия тип 1
Нарушения цикла мочевины
Гомоцистинурия
Список литературы
Глава 2. Митохондриальные заболевания
Митохондриальные заболевания,обусловленные точковыми мутациями мтДНК
Синдром LHON
Синдром NARP
Синдром MERRF
Синдром MELAS
Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК
Синдром Кернс-Сейера
Митохондриальные заболевания,связанные с дефектами ядерной ДНК
Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ или белки, участвующие в их сборке
Синдром Ли
Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК
Прогрессирующая полиодистрофия
Альперса в сочетании с циррозом печени
Другие гепатоцеребральные формы,связанные с истощением мтДНК
Множественные делеции мтДНК
СPEO/СPEO+-синдром
Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия
Список литературы
Глава 3. Нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот
Нарушения транспорта жирных кислот в митохондрии
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы I
Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы II
Нарушения β-окисления жирных кислот в митохондриях
Недостаточность очень длинноцепочечнойацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность митохондриального трифункционального белка
Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Глутаровая ацидемия тип II
Список литературы
Глава 4. Лизосомные болезни накопления
GМ1-ганглиозидоз
GM2-ганглиозидозы
α-Маннозидоз
Муколипидоз, тип II, III
Метахроматическая лейкодистрофия
Болезнь Краббе
Болезнь Фабри
Мукополисахаридозы
Мукополисахаридоз I типа
Мукополисахаридоз II типа
Мукополисахаридоз III типа
Мукополисахаридоз IV типа
Мукополисахаридоз VI типа
Мукополисахаридоз VII типа
Мукополисахаридоз IX типа
Болезнь Гоше
Болезнь Ниманна-Пика тип А,болезнь Ниманна-Пика тип В
Болезнь Ниманна-Пика тип С
Болезнь Помпе
Нейрональные цероидные липофусцинозы
Врожденный нейрональный цероидный липофусциноз
Младенческая форма НЦЛ
Поздние младенческие формы НЦЛ
Классический вариант поздней младенческой формы НЦЛ
Варианты поздней младенческой формы НЦЛ
Юношеские формы нейронального цероидного липофусциноза
Классическая юношеская форма
Взрослая форма нейронального цероидного липофусциноза
Северная эпилепсия
Список литературы
Глава 5. Нарушения гликозилирования
Заболевания, связанные с нарушениями
N-гликозилирования
CDG синдром тип Iа
CDG синдром тип Iс
Заболевания, связанные с нарушениями О-гликозилирования
Синдром Волкер-Варбурга
Мышечно-глазо-мозговой синдром
Множественные нарушения гликозилирования
COG7 недостаточность
Нарушения гликозилирования гликосфин-голипидов и глюкозилфосфотидилинозитолов
Недостаточность GM3-синтазы
Список литературы
Глава 6. Пероксисомные заболевания
Нарушения биогенеза пероксисом
Нарушения функции одного перокси сомногобелка или фермента
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
Список литературы
Глава 7. Нарушения обмена металлов
Болезнь Менкеса
Гепатолентикулярная дегенерация
Нейродегенеративные заболевания,связанные с нарушением обмена железа в головном мозге
Нейродегенерация, обусловленная недостаточностью пантотенаткиназы
Синдром HARP
Список литературы
Глава 8. Другие наследственные формы лейкоэнцефалопатий/лейкодистрофий
Болезнь Александера
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
Лейкоэнцефалопатия с макроцефалией с субкортикальными кистами
Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при
МР-спектроскопии
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим"белым веществом
Список литературы
Глава 9. Скрининговые диагностические тесты при наследственных нейрометаболических заболеваниях
Исследование специфических метаболитови/или биомаркеров
Исследование ключевых метаболитов при нейрометаболических заболеваниях
Список литературы
Предметный указатель
Вы можете оставить свое мнение здесь. Для этого нужно зарегистрироваться