Учебное пособие представляет собой комплексное руководство по современным методам генетики и их применению в медицинской практике. В нем детально рассмотрены фундаментальные и прикладные аспекты генетических исследований, в том числе молекулярно-генетические и цитогенетические технологии, применяемые в диагностике наследственных заболеваний.
Особое внимание уделено систематизации генетических данных, методам их биоинформационного анализа и интерпретации. Подробно раскрыты синдромальный подход к диагностике наследственной патологии, современные методы профилактики, включая пренатальную и преимплантационную диагностику, а также неонатальный скрининг.
В пособии освещены передовые достижения генетической науки: технологии редактирования генома, клеточные технологии и их терапевтический потенциал. Представлены современные принципы лечения наследственных заболеваний. Материал изложен с учетом последних научных достижений в области медицинской генетики.
Издание предназначено студентам лечебного и педиатрического факультетов медицинских вузов, а также будет полезно практикующим врачам-генетикам, специалистам других медицинских направлений, ординаторам и аспирантам, интересующимся вопросами медицинской генетики.