VI всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».
20-21 июня 2024 года на площадке Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) состоится VI всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова».
Организаторы:
- Министерство здравоохранения Российской Федерации;
- Министерство науки и высшего образования Российской Федерации;
- Ассоциация медицинских генетиков;
- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»;
- Российское общество медицинских генетиков;
- Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования (АНО ДПО) «Институт непрерывного медицинского образования».
«Орфанные болезни» - ежегодный конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Основные цели научной программы конгресса:
- улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний;
- оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
В программу включены вопросы:
- развитие медико-генетической службы в РФ,
- наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста;
- современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией;
- актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода;
- массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения;
- скрининг новорожденных на СМА;
- диагностика спинальной мышечной атрофии;
- аутовоспалительные заболевания, нарушения иммунитета;
- синдром Алажилля, клиническое наблюдение и подходы к терапии;
- наследственные болезни органа зрения;
- наследственные болезни сердечно-сосудистой системы;
- наследственные болезни обмена веществ;
- наследственные болезни с поражением скелета;
- современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии;
- особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления;
- стеатоз печени;
- генотерапевтические подходы к лечению;
- наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни;
- лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты;
- вопросы диагностики и лечения МПСII;
- современные алгоритмы диагностики редких заболеваний;
- современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше;
- лизосомные болезни накопления;
- секвенирование нового поколения;
- геномное секвенирование и редактирование: последние методы, разработки, клинические исследования;
- генетическое тестирование и технологии в диагностике и лечении заболеваний;
- особенности лабораторной диагностики орфанных заболеваний, опыт лабораторий наследственных болезней;
- генетическая диагностика наследственных нервно- мышечных заболеваний;
- секвенирование экзома в пренатальной диагностике;
- преимплантационное тестирование и неонатальный скрининг наследственных заболеваний;
- нейрофиброматоз 1 типа;
- дефицит лизосомной кислой липазы;
- гипофосфатазия и другие.
Подробная программа будет размещена на сайте ближе к мероприятию.
Участие в конгрессе бесплатное!
Принять участие.
Подробная информация на сайте.
Даты проведения: 20 – 21 июня 2024 года.
Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2).
